Zeliha Sancar

Sedef hastalığına yakalanmış bir gençDermatoloji Sedef hastalığı, bir tür multifaktöryel etiyolojili deri hastalığı. HLA-Cw6 doku uygunluk antijeni birçok türünde genetik yönü oluşturur. Bu nedenle bazı hastaların ailelerinde de hastalık...

Tay–Sachs hastalığı, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin tahrip olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. En yaygın formu, bebeğin dönme, oturma veya emekleme yeteneğini kaybetmesiyle yaklaşık üç ila altı aylıkken ortaya...

Mukopolisakkaridoz (MPS) adı altında toplanan bozukluklar genetik lizozom depo hastalıkları grubunda yer alan bir hastalık grubudur. Lizozom depo hastalıkları vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine...

Galaktozemi, monosakkaritlerden biri olan galaktozun metabolizmasındaki farklı enzimlerin eksikliklerinden kaynaklanan doğuştan bir bozukluktur. Galaktoz metabolizmasında yer alan üç farklı enzim; galaktoz-1-fosfat üridil transferaz...

Pernisyöz anemi veya kötücül anemi, bir otoimmün Anemi tipidir. Pernisyöz anemide antikorlar intrinsik faktör veya paryetal hücrelere karşı döner. İntrinsik faktör B12 vitamini emilimi için gereklidir, bu nedenle B12 vitamininin emilimi...

Çölyak hastalığı (ya da Gluten Enteropatisi); bağırsaklardaki besin emilimini sağlayan villus denilen yapıların bozulmasına sebep olan ve dolayısıyla da yiyeceklerdeki besinin emilmesini engelleyen ve ince bağırsakta hasarlar oluşturan...

Gastroşizis, Yunancada yarık karın anlamına gelen ve sağlam göbek kordonunun lateralinde abdominal duvar kusuru oluşması durumudur[1]. Hem Omfalosel hem de gastroşiziste bağırsaklar karın içinde değil, dışarıda yer alırlar. Omfaloselde...

Karın içi organ ve dokularının göbek deliğinden veya çevresinden fıtıklaşmasıdır.Avrupa Fıtık Derneği tanımlamasına göre karın orta hattında, göbekten, göbeğin 3 cm üst ve alt hizası arasındaki bölgeden olan fıtıklaşmalar umbilikal herni...

DiGeorge sendromu, 22q11 deletion içeren sendromlar grubunun bir fenotipidir. Olguların bir bölümü kalıtsaldır, otosomal dominant yolla aktarılır.Teratojenlerin ve diabetes mellitus'un neden olduğu mutasyonların da etkisi önemsenmektedir...

Aort darlığı ya da aort koarktasyonu, aort ana arterinin bir bölgede gösterdiği daralmadır. Aortun daralması kan akımının engellenmesine neden olur. Olguların çoğu, yaşamın ilk yılı içindeki bebeklerde saptanan doğumdal (konjenital)...

Sitokin, hayvan ve bitki hücrelerince üretilen, hücrelerin birbirleriyle iletişimini sağlayan protein ve peptidlerin bir grubudur. Hücre yüzeyi sitokin reseptörleri aracılığıyla görevlerini yaparlar. Yangı (enflamasyon) ve bağışıklık...

Konjenital adrenal hiperplazi veya KAH adrenal bezleri etkiler. Böbreklerin üzerinde oturan bu bezler, erkek cinsiyet hormonları olan kortizol, aldosteron ve androjenler gibi hormonlar yapar. Birçok durumda, KAH olan bir kişi çok fazla...