Rümeysa Ekinciin Girişleri RSSTue, 06 Apr 2021 13:05:21 GMTmerkezi sinir sisteminden kaynaklanan bir veya birden çok kasta meydana gelen istemsiz ve kısa süreli seğirme. Genelde bir hastalığın belirtisi değil, bulgudur. En yaygın türü uykuya dalma sırasında görülür ve sinir sistemi hastalıklarından kaynaklanabilir. Hasta uykuya dalarken merkezi sinir sistemi hareketsiz olan vücudu ölü sanır ve harekete geçirmek için sinyal gönderir. Bu sinyal vücudun ani titremesine(jerk) sebep olur.

]]>Tue, 06 Apr 2021 13:05:21 GMTOldukça ender görülen, ani ya da kademeli afazi oluşumu ve elektroensefalogram (EEG) anormallikleri gösteren bir çocukluk dönemi nörolojik sendromdur. LKS, beynin anlam ve konuşma yetilerini kontrol eden bölgelerini etkiler. Bozukluk genellikle beş ile yedi yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkar. Tipik olarak LKS olan çocuklar normal gelişim gösterir ama sonradan dil becerilerini yitirir.Sendromun tanısını koymak zor olabilir ve otizm, yaygın gelişimsel bozukluklar, duyma zorluğu, öğrenme bozukluğu, işitsel/sözel işleme bozukluğu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, zekâ geriliği, çocukluk şizofrenisi ya da duygusal/davranışsal sorunlar gibi yanlış tanılar konabilir.Tedavisi: LKS tedavisi genellikle antikonvulsanlar ve kortikosteroidler gibi ilaçlardan ve erken başlanan konuşma terapisinden oluşur. Tartışmalı bir tedavi yöntemi multipl subpial rezeksiyon adı verilen cerrahi bir teknik kullanımıdır. Bu cerrahi müdahelede, beynin etkilenen bölgesinde serebral korteks boyunca çeşitli kesiler atılarak komşu beyaz maddede aksonal bağlantılar kesilir.

]]>Mon, 05 Apr 2021 22:48:21 GMTZona hastalığı, suçiçeği hastalığına neden olan Varicella zoster virüsünden kaynaklanır. Normal şartlarda birey suçiçeği geçirdikten sonra, Varicella zoster virüsü bireyin omuriliği ve beyninin yakınındaki sinir dokusunda inaktif olarak varlığını sürdürmeye devam eder. Aradan yıllar geçtikten sonra virüs tekrar aktif hale geçebilir ve zona hastalığının belirtilerinin görülmesine neden olabilir. Varisella-zoster virüsü, Herpes virüsü adı verilen ve normalde uçuk ile genital herpese neden olan virüslerden meydana gelen bir virüs ailesinin parçasıdır. Zona, bu sebeple Herpes Zoster olarak da bilinir. Ancak bireylerde suçiçeği ve zona hastalığına neden olan virüs, cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyon olan ve uçuk veya genital herpesten sorumlu olan virüsle aynı değildir. Zona hayatı tehdit eden bir tıbbi durum olmasa da, birey için çok acı verici bir deneyim olabilir. Zona oluşumunun nedeni tıp uzmanları tarafından henüz kesin olarak belirlenememiştir. Bir teori birey yaşlandıkça bireyin enfeksiyonlara karşı bağışıklığının azalmasından kaynaklandığını öne sürmektedir. Zona, yaşlı yetişkinlerde ve bağışıklık sistemi zayıflamış bireylerde daha yaygın görülür. AIDS ve kanser gibi bireyin bağışıklık sistemini zayıflatan hastalıklar, zona riskini artırabilir. Yine kanser tedavisi sürecinde uygulanan radyoterapi veya kemoterapi bireyin hastalıklara karşı direncini azaltabilir ve zona gelişimini tetikleyebilir. Özellikle nakledilen organların reddini önlemek üzere bağışıklık sistemini baskılamak için tasarlanan ilaçlar veya prednizon gibi steroidlerin uzun süreli kullanımı zona riskini artırabilir.Belirtiler / Komplikasyonlar: Zona hastalığı, ağrılı kızarıklıklar şeklinde görülen, viral kaynaklı bulaşıcı bir sinir enfeksiyonudur. Normal şartlar altında zona hastalığı vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir, ancak birçok vakada gövdenin sol veya sağ tarafını saran tekli bir kabarcık şeridi olarak görünür. Daha nadir olarak bazı vakalarda bunlara ek olarak ateş, baş ağrısı,... Devamını oku

]]>Mon, 05 Apr 2021 21:59:02 GMTWest sendromu, bebeklerde epilepsiye neden olan, nadir görülen bir hastalıktır. Epilepsili çocukların yaklaşık % 2'si West sendromundan muzdariptir. West sendromunun genel yaygınlık oranı on yaşın altındaki 10.000 çocuk başına ikidir. Sendroma neden olan beyin hasarı veya tedaviden kaynaklanan yan etkiler nedeniyle, çocukların yaklaşık yüzde beşi beş yaşına gelmeden önce ölür.NEDENİ: Temel nedeninin, beyinsapı ile korteks arasında anormal etkileşimdir. Bu anormal etkileşim ise genellikle doğum öncesi bebek anne karnındayken, doğum sırasında veya doğumdan sonra beynin hasar görmesi yahut yaralanması ile ortaya çıkar. TEŞHİSİ: West sendromu teşhisi EEG testi ile yapılır.BELİRTİLER: West sendromunun en yaygın belirtileri, epilepsi nöbeti geçirme ve kasılmadır. Nöbetler genellikle uyanıkken yaşanır, nadir de olsa uyku esnasında da nöbet geçirilebilir. Erken aylardan itibaren bebek uykuya dalarken veya uyku esnasında, tüm vücudu ile irkilir. Baş, karın üzerine bükülür kollar açılır, çocuk adeta selam verir. Bu nöbetler 1 günde çok sayıda olabilir. Fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme de sendroma eşlik edebilir.TEDAVİSİ: West sendromunun günümüz tıbbi koşullarında tedavisi mümkün olmadığından, tedavi, yaşam kalitesini yükseltme üzerinedir. Tedavi, prednisone, benzodiazepinler ve vitamin B-6 içerebilen birkaç farklı ilacın kombinasyonunu içerir. Ketojenik diyet uygulaması da epileptik rahatsızlığı olan bazı kişilerde tedaviye yardımcı olabilmektedir. Karbonhidrat bakımından düşük bir diyet türü olan ketojenik diyet, yağ ve protein bakımından zengin besinler içermektedir. Son çare olarak fokal kortikal rezeksiyon olarak adlandırılan bir ameliyat uygulaması yapılır.

]]>Mon, 05 Apr 2021 21:00:31 GMTLennox-Gastaut sendromu, entelektüel kapasitesinin bozulması ve gelişimsel sorunlarla birlikte ortaya çıkan şiddetli bir çocukluk dönemi epilepsi türüdür. Erkeklerde kızlardan daha fazla olmak üzere, epilepsisi olan çocukları yüzde 3 ile 6’sında görülür. 3-5 yaş aralığında ortaya çıkmaya başlar ve neredeyse vakaların yarısında sebebi belirsizdir. Ancak en sık görülen sebepler şunlardır:Genetik bozuklukluklar.Sinirsel bozukluklarTravma sonrası hypoxic-ischemic encephalopathy.Menenjit.Beyin şekli bozuklukları.Gebelik döneminde oksijensiz kalma.Şiddetli beyin hasarı.Merkezi sinir sistemi enfeksiyonları.Dejeneratif hastalıklar.Kalıtsal metabolik bozukluklar.Yetişkinlik dönemine erişen hastaların yarısı büyük ölçüde engellidir ve yalnızca çok küçük bir kısmı kendi kendine yaşamını sürdürebilir. Bu hastalığa sahip bireylerde bilişsel gecikme neredeyse her zaman vardır. Lennox-Gastaut sendromlu hastaların yaklaşık yüzde 5’i, hastalıklarının üzerinden 10 yıl geçmeden, bu bozukluk veya sebep olduğu komplikasyonlar nedeniyle hayatlarını kaybederler. BELİRTİLER:Tonik nöbetler: bedensel sertlik, fırlayan gözler, büyüyen göz bebekleri ve değişen nefes alma modeli.Atonik nöbetler: kişinin birdenbire düşmesine sebep olan, kısa süreli kas elastikiyeti ve farkındalığı kaybı (oldukça tehlikeli olabilir).Atipik şuur kaybı nöbeti: boş bakan gözler, sabit bir noktaya odaklanmak, dış uyarıcılara karşı tepkisiz kalmak.Miyoklonik nöbetler: ani kas sarsıntıları.Lennox-Gastaut sendromu genellikle diğer ciddi davranış bozukluklarıyla birlikte görülür:Hiperaktivite.Agresyon.Otistik yatkınlıklar.Kişilik bozuklukları.Sık görülen psikotik semptomlar.Tetrapleji, kısmi felç, ekstrapiramidal bozukluklar ve motor gelişimde gecikmeler gibi nörolojik bozukluklar da hastalığa sıklıkla eşlik eden sağlık komplikasyonları arasında bulunur.TEDAVİ: Hastalık, geleneksel terapiye karşı çok dirençli olduğu için tedavisi çok zordur. İlk tercih edilen ilaçlar, hastanın en sık görülen epileptik atağının türüne bağ... Devamını oku

]]>Mon, 05 Apr 2021 20:23:45 GMTTam olarak bilinmese de dünyada sadece 500 kişide olduğu düşünülen çoğu otozomal resesif kalıtılmakla birlikte nadiren otozomal dominant da kalıtılabilen nadir bir hastalıktır. Bulunan bu kalıtsal hastalık, GHR’nin hücre dışı kısmında şekillenen delesyon, anlamsız mutasyon, yanlış anlam mutasyonu, çerçeve kayması mutasyonu ve bağlantı mutasyonları nedeniyle ortaya çıkmaktadır.  Coğrafi olarak daha çok Akdeniz ve Orta Doğu bölgelerinde yaygınlık göstermektedir. Laron Sendromu, beşinci kromozomun kısa koluna yerleşmiş (5p13-p12) ve büyüme reseptörü diye de geçen growth hormon reseptörünü kodlayan GHR gendeki bir mutasyon sonucu growth hormon reseptörlerinde growth hormona(GH) karşı bir duyarsızlık belirmesi sonucu ortaya çıkar. Ayrıca, vücutta büyüme ile hücre büyümesi ve bölünmesini tetikleyen insülin benzeri büyüme faktörü (IGF-1) adlı hormon normalde growth hormon yoluyla sentezlendiği için Laron sendromlu kişilerde IGF-1 miktarı çok az oluyor, Sonuç olarak bu sendromdan etkilenen bireyler normal olarak büyüyemiyor ve cüce kalıyorlar.SEMPTOMLAR:* kısa boyluluk, küçük genital organlar ve gecikmiş puberte, akromikri, hipoglisemi ve diş anomalileri * obezite, uyku bozuklukları, koklear işitme kaybı, düşük kalp kası genişliği ve düşük  kalp debisi * düşük IGF-1 ve GHBP ile yüksek GH düzeyleri * Geniş ve çıkık alın, at eğeri burun, küçük yüz, küçük mandibula, seyrek saç, mavi sklera, * dar orofarenks nedeniyle belirgin tiz sesTEDAVİ:Tek tıbbi tedavi seçeneği, rekombinant IGF-1'in günde bir kez enjekte edilmesidir. Enjeksiyon, hipogliseminin önlenebilmesi için günlük yemekle birlikte uygulanmalıdır. Yemekle enjekte edilmezse, IGF-1 hipoglisemiye yol açabilir. 1990 yılından beri rh-IGF-1 terapisi ile ilgili çalışmalar yapılmaktadır ve rh-IGF-1  2005 yılında US FDA tarafından onaylanmıştır. Dünya çapında en az 500 hasta olduğu tahmin edilmekte ve maalesef sadece birkaçı tedavi görmektedir.  Erken dönemde yani küçük yaş grubunda tedaviye başlananlarda büyüme hızının daha iy... Devamını oku

]]>Mon, 05 Apr 2021 11:48:41 GMT