Tuğçe KARAGÜZELin Girişleri RSSWed, 06 Jan 2021 18:32:29 GMThttps://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.03.009 ÖzetMEGDEL sendromu, klinik olarak 3-metilglutakonik asidüri, psikomotor gecikme, kas hipotoni, sensörinöral sağırlık ve beyin manyetik rezonans görüntülemede Leigh benzeri lezyonlarla karakterize otozomal resesif bir bozukluktur. MEGDEL sendromu, serin aktif bölge içeren protein 1 (SERAC1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SERAC1 proteini, fosfolipid değişimi için gerekli olan mitokondri ile ilişkili membran fraksiyonunda mitokondri ile endoplazmik retikulum arasındaki arayüzde lokalizedir. SERAC1, hem mitokondriyal fonksiyon hem de hücre içi kolesterol trafiği için gerekli olan fosfatidilgliserol yeniden şekillenmesinde önemli bir oyuncu olarak tanımlanmıştır. MEGDEL sendromunun fenotipik spektrumu, şimdiye kadar beklenenden çok daha geniştir. Beyin, kulak ve gastrointestinal sisteme ek olarak, gözler, endokrin organlar, kalp, periferik sinirler ve iskelet kası da etkilenebilir. MEGDEL sendromunun teşhisi, bir SERAC1 mutasyonunun genetik doğrulaması dahil olmak üzere multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Tedavi destekleyicidir ve juvenil başlangıçlı tip dışında erken ölümle sonuç genellikle zayıftır.GirişMEGDEL sendromu (3-metilglutakonik asidemi, sağırlık, ensefalopati ve Leigh benzeri sendrom), SERAC1 genindeki mutasyonlara bağlı nadir görülen spesifik bir mitokondriyal bozukluktur. SERAC1 geni, mitokondriyal fonksiyonlar ve hücre içi kolesterol trafiği için gerekli olan bir fosfatidilgliserol yeniden modelleyiciyi kodlar. MEGDEL sendromunun temel özellikleri sadece 3-metilglutakonik asidüri, hipoakuzi, ensefalopati ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) 2 üzerindeki Leigh benzeri özellikleri değil, aynı zamanda diğer serebral ve ekstraserebral fenotipik özellikleri içerir. Dünya çapında her yıl 27 MEGDEL sendromlu hastanın doğduğu tahmin edilmektedir. Aşağıdaki derleme, MEGDEL sendromunun klinik görünümü, etiyolojisi, patogenezi, teşhisi, tedavisi ve sonucu ile ilgili mevcut ve önceki görüşleri tartışma... Devamını oku

]]>Wed, 06 Jan 2021 18:32:29 GMT