Anna Belindirin Girişleri RSSSun, 26 Sep 2021 07:39:28 GMTHalk arasında “cam kemik hastalığı” olarak adlandırılan Osteogenezis imperfekta (OI), nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar kollajen adında bir proteinin yanlış sentezlenmesine yol açar. Hastalar yapısı bozulan bu protein nedeniyle başta ciddi kemik kırılmaları olmak üzere hayat boyu yaşamı kısıtlayıcı birçok semptomla karşı karşıya kalabilirler.Hastalarının kemikleri görünürde bir neden olmaksızın veya hafif travmada kolayca kırılabilir. Birden fazla kırıklar yaygındır hatta doğumdan önce bile ciddi kırık vakaları olabilir. Hafif vakalarda ise yaşam boyunca yalnızca birkaç kırık olabilir.Osteogenezis imperfekta, çoğunlukla kemiklerleri etkilemesine rağmen dişler, gözler, kulaklar ve iç organlar da bu hastalıktan etkilenebilir.EpidemiyolojiHastalığın toplumda görülme sıklığının 1: 1.000 ile 1: 30.000 arasında olduğunu gösteren farklı görüşler vardır. Literatürler bu farklı frekans bilgisi için hafif formlarının geç teşhis edilmesini gösteriyor. Bu durum Osteogenezis imperfektanın toplumda ne sıklıkta olduğunu belirlemesini güçleştiriyor.NedenleriOI, genetik olarak heterojen bir hastalık grubudur ve nadir görülen özel formları vardır. Hastalık, hem otozomal dominant, hem de otozomal resesif olarak miras alınır. En hafif görülen Tip I formu ile orta ve şiddetli formların % 77’si COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Orta ve şiddetli vakaların yaklaşık % 9’unun sebebi ise IFITM5 genindeki mutasyonlar dır. Klinik semptomların şiddeti mutasyonun türü ve hangi gende bulunduğuna bağlı olarak değişir.Açıklama: COL1A1 ve COL1A2 genleri, Tip I kollajen proteini sentezlemek için gerekli talimatları içerirler. Bu protein, deri, kemik ve diğer bağ dokularında bolca bulunarak vücudun sağlam güçlü kalmasını sağlar.Osteogenezis imperfekta Tip I, genellikle COL1A1 genindeki ve daha az olarak da COL1A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar üretilen Tip I kollajen pro... Devamını oku

]]>Sun, 26 Sep 2021 07:39:28 GMTDačice'deki (Çekya'da bir şehir) küp şekerin granit anıtı 1983 yılında inşa edilmiştir. Anıt, aziz Vavřinec Kilisesi'nin yakınındaki bir parkta duruyor.Küp şekerler 1843'te Jakub Kryštof Rad tarafından icat edildi. Bu icattan önce şeker büyük bir külçe şeklinde satılıyormuş. İddiaya göre Rad'ın karısı Juliana, bir parça şekeri keserken parmağını kesip kocasına kızıp şekeri daha pratik hale getirmesini istemişti. Birkaç ay sonra kocası ona 350 küp beyaz ve kırmızı şekerden oluşan küçük bir kutu verdiğinde Juliana'nın çok hoşuna gitmişti.J. K. Rad küp üretimi için bir pres yapmıştı ve 1842'nin sonunda Dačice'de küp şeker üretme ayrıcalığı için Viyana'daki mahkeme salonuna başvurmuştu. Bu kendisine 23 Ocak 1843'te verildi. 1843 sonbaharında, Dačice rafinerisi pazar için küp şeker üretmeye başlamıştı. İlk olarak Viyana'da "çay şekeri" adı altında ortaya çıktı. 250 küp içeren bir paket yaklaşık 0,5 kg ağırlığındaydı.Prusya, Saksonya, Bavyera, İsviçre ve İngiltere kısa süre sonra küp üretimi için patent almıştı. Rad'in icadının geliştirilmiş bir şekli, bugün dünyanın dört bir yanındaki şeker rafinerileri tarafından hala kullanılmaktadır.

]]>Thu, 24 Jun 2021 18:35:50 GMTİnsanların tamamının belki de hayatlarında en az bir defa karşılaştığı sağlık problemlerinden biridir defekasyon güçlüğü. Dehidratasyon, liften fakir diyet, egzersiz eksikliği gibi basit nedenlerden tutun gebelik, ileri yaş, yatağa bağımlı olma, depresyon, kaygı, irritabl barsak sendromu, metabolik hastalıklar (diyabetes mellitus, hipotroidizm, hipokalemi vb.), nörolojik hastalıklar, hemoroid, anal fissür gibi ağrılı defekasyon nedenleri ve bazı ilaçlar gibi pek çok klinik duruma bağlı olarak ortaya çıkabilir. Hastaya doğru ve akılcı tedavi yaklaşımı için dikkatli bir anamnez ve fizik muayene onlarca konstipasyon etkeni arasından doğru tedavi yaklaşımı açısından önemlidir. Tedavide doğru ilaç seçiminde hastanın yaşı, cinsiyeti, geçmişte aşırı duyarlılık hikâyesinin olup olmaması kullanılan ilacın tedavi mekanizmalarının ve yan etkilerinin iyi bilinmesi önem arz etmektedir. Özellikle son yıllarda bu konuda çalışmalar yoğunlaşmış ve fiyat/etki kavramı da dikkate alınarak kronik konstipasyon tedavi protokolleri hazırlanmaktadır. Konstipasyon tedavisinde laksatifler, (feçesi yumuşak kıvama getirerek defekasyonu kolaylaştırırlar) ve pürgatifler (feçesin su içeriğini artırıp hızlı bir şekilde atılmasını ve kalın barsağın boşalmasını sağlarlar) kullanırlar. Aşırı dozda ilaç ve toksik madde alınması durumunda bu maddelerin atılımlarını hızlandırmak amacıyla da laksatifler kullanılabilir. Bazı laksatifler mümkün olduğunca kısa süreli ve olası en düşük dozda kullanılmalıdırlar. Çünkü uzun süreli ve yüksek dozda kullanımları laksatif bağımlılığına neden olabilmektedir (özellikle stimülan laksatifler). Tedavide kullanılan laksatif ve pürgatiflerin özellikle barsak mukozasında büyük miktarda sirküle olan su ve tuz üzerinde barsak lümeni lehine etki oluşturmaları mekanizmalarının temelini oluşturur. Hastanın öncelikle diyetinde yeterli sıvı alması, sebze/meyve tüketmesi lifli/kepekli ürünlerin öğünlerinde mutlaka olması ve hareket etmeleri önerilir. LAKSATİFLER 1) Kitle Oluşturuc... Devamını oku

]]>Sat, 22 May 2021 13:38:52 GMTKoroner anjiyografi, koroner arter hastalığı (KAH) bulunup bulunmadığını gösteren en doğru tanı yöntemidir. Kontrast madde (bir tür tıbbi boya maddesi) verilerek koroner arterler görüntülenir ve X ışınları yardımıyla oynayan görüntüler elde edilir. Koroner anjiyografi bir tedavi yöntemi değildir. Koroner anjiyografi ile koroner arterler görüntülenir, koroner arterlerin hangi bölgesinin ne kadar daraldığı ve tedavisinin nasıl yapılabileceği tespit edilir. Doktorunuz koroner anjiyografi sonrasında koroner arterlerdeki darlıkları açmak için balon anjiyoplasti/stent uygulayabilir, koroner arter bypass ameliyatı önerebilir ya da herhangi bir işlem yapmadan sadece ilaç tedavisi uygulanmasına karar verebilir. (1)Koroner Anjiyografi Öncesi Hazırlık Nasıl Olmalıdır? İşlemin uygulanacağı gün sabah kahvaltı etmeden veya koroner anjiyografi işlemi geç bir saatte yapılacaksa hafif bir kahvaltı yaptıktan sonra gelinmelidir. İlaçlar az miktarda su ile alınabilir. Diyabet hastasıysanız ve sabah kan şekerini düşürücü ilaçlar alıyorsanız, ilacınızı almadan aç olarak gelmeli, gelince de durumunuzu doktorunuza bildirmelisiniz. Anjiyo için hangi alanın kullanılacağına bağlı olarak bölgesel temizlik yapmanız, kasık tıraşı olmanız daha iyi bir sterilizasyon sağlanabilmesi için gereklidir. Bu alan, işlem sırasında tamamen steril bir örtü ile kapatılacaktır. (1)Koroner Anjiyografi Nasıl Yapılır?Koroner anjiyografi, kalp damarlarını görüntüleyebilmek için kasık damarından (femoral arter) veya el bileğinden (radial arter) girilerek yapılabilir. Eğer bu damarlarla ilgili bir anomali mevcutsa nadir olarak başka damarlardan da girilerek anjiyo yapılabilir. Giriş yerine lokal anestezi yapılır ve damar içine kılıf yerleştirilir, bu işlem hafif ağrılı olabilir. Takip eden işlemler ağrısızdır. Damar kılıfından girilen kateter (ince borucuk 1.5-2 mm) ile kalbi besleyen damarlara ulaşılır. Kateter yoluyla koroner damarlara opak madde (boya) verilerek koroner damarların filmi çekilir. İşlem sonrası dam... Devamını oku

]]>Fri, 14 May 2021 16:28:34 GMTGözyaşı, omurgalıların göz boşluğundaki bezlerin salgıladığı, gözlerin temizlenmesi ve nemlenmesini sağlayan berrak, tuzlu sıvıdır. Keder, sevinç ve korku gibi güçlü duygular; gülme, göz kaşıma veya esneme, gözyaşı salgılanmasının artmasına ve neticesinde ağlamaya sebep olabilir. GİRİŞ Kornea ve konjonktiva epitelini örten ve gözün sağlıklı kalmasını sağlayan gözyaşının salgılanması refleks ve temel olmak üzere 2 şekilde olur. Temel salgılama ile musin, aköz ve lipid tabakalar üretilir. Refleks salgılamadan sorumlu olan lakrimal gland için stimulus kaynakları trigeminal, fasial sinirler ve servikal sempatik zincirdir. Gözyaşının görevleri - Küçük yüzey epitel düzensizliğini ortadan kaldırarak korneayı pürüzsüz optik bir yüzey haline getirir. - Kornea ve konjonktivanın hassas yüzey epitelini nemlendirir. - Korneaya gerekli oksijen ve besleyici maddeleri sağlar. - Antimikrobiyal aktivite ile mikroorganizmaların üremesini inhibe eder. Gözyaşı film tabakası müsin, aköz ve lipid olmak üzere üç tabakadan oluşur. 1 - Müsin tabaka: Konjonktivada bulunan goblet hücreleri tarafından üretilir. Müsin tabaka görevleri:  Gözyaşı film tabakasının oküler yüzey üzerinde dağılımını sağlar. - Zararlı mikroorganizmaların adezyonuna engel olur. - Hidrofilikliği artırır. - Göz kırpma hareketi esnasında diyoptrik bütünlüğü korumakta katkıda bulunur. Goblet hücre kaybı nedeniyle oluşan müsin tabaka yetmezliği kuru göze neden olmaktadır.2 - Aköz tabaka: Lakrimal bez ve Krause ile Wolfring aksesuar bezler tarafından salgılanır. Aköz tabaka görevleri:  Epitelyal hücreler için uygun ortam oluşturmak ve böylece oksijeni ve diğer gerekli maddeleri korneaya taşımakta ve zararlı elementlerin yüzeyden uzaklaşmasını sağlar. - Lokal ya da çevre dokular tarafından üretilen ve oküler yüzeyi etkileyen faktörlere karşı verilecek immun cevabı düzenleyen proinflamatuar faktörler bu tabakada yer alır. Aköz tabaka defekti kuru gözün en sık nedenidir. Aköz tabaka disfonksiyonuyla kuru göz şiddeti arasında kor... Devamını oku

]]>Mon, 10 May 2021 08:03:19 GMTHutchinson–Gilford progeria sendromu (HGPS) prematuriteye ve doğumdan sonra kısa sürede hızla yaşlanmaya sebep olan son derece nadir genetik bir hastalıktır. Bu sendrom yaklaşık olarak 8 milyon çocukta 1 görülmektedir. Yakın zamanlarda, Laminin A (LMNA) geninde de novo nokta mutasyonlar HGPS'li kişilerde bulundu. LMNA geni laminin A ve laminin C'yi kodlar. A tipi laminler, çekirdek zarının önemli bir yapısal komponentidir. Doğumda, Hutchinson-Gilford progeria sendromlu çocukların görünümü genelikle normaldir. Bu sendrom; ilk olarak kilo alımında yetersizlik ve deri değişikliklerinin meydana geldiği 2 -12 ay arasında farkedilir. Daha sonraki zamanlarda, çocuk yaşlı bir kişi görünümü kazanmaya başlar. Progeria ilk kez 1754 ‘de St James gazetesinde yazılan bir haberle terim olarak sahneye çıktı. Burada, doğumdan başlayarak ölümüne kadarki 17 yıl boyunca yapısı yaşlanarak deforme olmuş bir hasta anlatılmaya çalışılmıştı. Progeria hakkında ilk makale ise 1886 yılında Jonathan Hutchinson tarafından yayınlamıştır. Hutchinson ayrıca bu makaleyle progeria sendromunu fotoğraflayan ilk araştırıcı olmuştur. Bu makalede hastanın bulguları; orantısız kafa uzunluğu, lipodistrofi, dizde ekstansiyon kısıtlılığı, dirseklerde eklem sertliği ve yaygın yaşlı görünüş olarak rapor edilmiştir (1,2). Daha sonraları Gilford aynı olgu ve diğer başka vakalar üzerinde çalışmalarını sürdürmüştür (2). Bu süreç sonucunda erken yaşlanma anlamında progeria kullanılabilir bir terim haline gelmiştir. Daha sonra Paterson 1922’de anne ve babası 1. derece akraba olan ve progerialı olduğu düşünülen iki kardeşi fotoğraflarıyla birlikte rapor etti (3). 1986’da Ogiharat 45 yaşına kadar yaşayan ve miyokard infarktüsünden ölen progerialı bir Japon hastayı tarifledi (4). Dyck 1987’de 14 yaşındaki genç progeria hastasında uygulanan koroner arter bypass cerrahisini ve perkutanöz translüminal anjiyoplastiyi rapor etti (5). 1990’da Parkash mandibuluakral displazisi olan ve progeria olduğunu düşünülen iki hastayı ta... Devamını oku

]]>Tue, 27 Apr 2021 15:24:07 GMTLaboratuvar faresi anıtı, Novosibirsk şehrinde (Sibirya, Rusya) bir heykeldir. Rusya Bilimler Akademisi Sitoloji ve Genetik Enstitüsü önündeki bir parkta yer almaktadır ve 1 Temmuz 2013 tarihinde tamamlanmıştır.Enstitü müdürü Nikolai Kolchanov'a göre anıt, yeni ilaçlar geliştirmek ve hastalıkları iyileştirmek için biyolojik ve fizyolojik mekanizmaları anlamak için kullanılan genetik araştırmalarda farelerin fedakarlığını anıyor.Anıt, burnunun ucuna pins-nez takan bir laboratuvar faresine aittir. Fare pençelerinde örgü iğneleri tutuyor ve bir çift DNA sarmalı örüyor. Bronz figürün kendisi sadece 70 cm yüksektir, ancak kaide dahil anıtın toplam yüksekliği 2,5 metredir. Örgü iğnelerinden çıkan DNA sol el ikili sarmal yapısındadır (Z-DNA).Heykel, Maxim Petrov tarafından bronzdan yapıldı.Kaynak: https://en.wikipedia.org/wiki/Monument_to_the_laboratory_mouse 

]]>Mon, 19 Apr 2021 18:22:54 GMTParaneoplastik sendromlar, "neoplazma" olarak bilinen kanserli bir tümöre anormal bir bağışıklık sistemi tepkisi ile tetiklenen bir grup nadir rahatsızlıktır. Paraneoplastik sendromların, kanserle savaşan antikorlar veya beyaz kan hücrelerinin yanlışlıkla sinir sistemindeki normal hücrelere saldırdığında ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu bozukluklar tipik olarak orta yaşlı ile yaşlı insanları etkiler ve en çok akciğer, yumurtalık, lenfatik veya meme kanseri olan kişilerde görülür. Nörolojik semptomlar genellikle günler ile haftalar arasında gelişir ve genellikle tümör keşfedilmeden önce ortaya çıkar. Bu semptomlar yürüme veya yutma güçlüğü, kas tonusu kaybı, ince motor koordinasyon kaybı, konuşma bozukluğu, hafıza kaybı, görme sorunları, uyku bozuklukları, bunama, nöbetler, uzuvlarda duyu kaybı ve baş dönmesidir . Paraneoplastik sendromlar arasında Lambert-Eaton miyastenik sendromu, katı kişi sendromu, ensefalomiyelit, miyasteni gravis, serebellar dejenerasyon, limbik veya beyin sapı ensefaliti, nöromiyotoni, opsoklonus ve duyusal nöropati bulunur.Kaynak: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Paraneoplastic-Syndromes-Information-Page

]]>Sat, 02 Jan 2021 19:16:35 GMT"Hastalıkların ve Sağlıkla İlgili Sorunların Uluslararası İstatistiksel Sınıflaması" uluslararası düzeyde İngilizce olarak " International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems " ya da kısaca "ICD"olarak kullanılan tanımlamanın dilimizdeki karşılığıdır. Hastalıkların istatistiksel sınıflandırması, hastalık verilerinin kullanıcı tarafından kolayca değerlendirilip incelenebileceği bir formda sunulmasına gereksinim duyar. O halde, kullanışlı ve anlaşılır bir bilgi elde edebilmek için, hastalıkların sistemli ve anlamlı bir şekilde düzenlenmesi gereklidir. Bu amaçla, tamamen teorik bir yaklaşım yerine pratik bir yaklaşımda bulunmak en uygun yoldur ve ICD'nin geliştirilmesinde bu yaklaşım göz önüne alınmıştır. ICD, etioloji, topografi vb. kökenli sınıflandırma ile araştırmalar, hasta kayıtları ve yönetim için gereksinim duyulan uzlaşma noktalarının sağlandığı bir sınıflamadır. ICD'nin getirdiği istatistiksel sınıflamada birbirine benzer hastalık veya durumlar bir araya getirilip, taşıdıkları öneme göre sınıflandırılmaktadır. Buna ek olarak her hastalık için o hastalığa özgü bir kod kullanılmaktadır. Bu yapısı sayesinde ICD, gerek sağlık hizmetlerinin yönetimi, gerekse epidemiyolojik çalışmalarda kullanım kolaylığı sağlamaktadır. Hasta takibi, hasta kayıt ve arşivlerinin tutulması ve bunlara erişim, kaynak yönetimi gibi idareye yönelik kullanımının yanı sıra hastalıklarla ilgili istatistiksel çalışmalar ve uluslararası niteliği sayesinde ülkeler arasında sağlıkla ilgili karşılaştırmalar yapma olanağı da vermektedir. Buradan da anlaşılacağı üzere ICD'nin önemli bir fonksiyonu da hastalıklara uluslararası ortak bir dil kazandırmaktadır. Bunlara ek olarak ICD, hastalık ve ölüm kodlamalarında getirdiği bazı uluslararası kural ve hatırlatmalarla hastalık tanısının yazılması ya da ölüm nedeninin belirtilmesinde kayıtların mümkün olduğu kadar doğru tutulması konusunda dolaylı bir katkıda da bulunmaktadır. Tarihsel gelişim süreci içinde, bazı dönemlerd... Devamını oku

]]>Sat, 02 Jan 2021 18:49:20 GMTPurkinje hücreleri, ya da Purkinje nöronları beyincikte yer alan bir sınıf Gabaerjik nöronlar. Derin beyincik çekirdeklerine baskılayıcı (inhibitör) atımlar gönderir ve serebellar kortekste motor koordinasyon için tek bir çıktı sağlar. Çek anatomist Jan Evangelista Purkyně'nin [oku: Yan Evangelista Purkinye] 1839 yılındaki keşfi sayesinde kaşifinin ismini almıştır. #histoloji

]]>Thu, 22 Oct 2020 09:06:19 GMT