Verloes-David-Pfeiffer tip mezomelik displazi (mezomeli-sinostoz sendromu)
8q13 kromozomu silinmesindn kökenli, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği (cüce kısalığı)
- Çekik gözler
- Hipertelorizm
- Ptozis
- Gagamsı burun
- Mikroretrognati
- Yumuşak damak hipoplazisi
- Uvula agenezi
- Konjenital kalp defektleri
- Hidronefroz
- Ekstremiteler kısa
- Parmak eklemlerinde kaynaşma (sinoztoz)
- Eklem hareketleri kısıtlanması
- Vertebra anomalileri
4
0
0
0
0
0
0