Meier-Gorlin sendromu

8 fenotipi olan, biri dışında tümü otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom (fenotip 6 - otozomal dominant)

• Gelişme geriliği (intrauterin başlar)
• Cücelik
• Mikrosefali
• Uzun kirpikler
• Göz kapakları açıklığı kısa
• Strabismus
• Kulaklar küçük
• Dış kulak girişi dar
• Mondini malformasyonu
• Burun kısa-belirgin
• İşitme kusurları
• Ağız küçük
• Dudaklar kalın
• Mikrognati (her iki çene)
• Yarık damak
• Mikrodonti
• Solunum sistemi sorunları
• Uzun kemikelrde malformasyonlar
• Pelvis malformasyonları
• Patella agenezi/hipoplazisi
• Ellerde klinodaktili-kampodaktili
• Ayaklarda sindaktili
• Eklem konraktürleri
• Patella agenezi
• Dış genital organların hipoplazisi
• Skrotuma inmemiş testisler
• Memelerde hipoplazi
• Zeka geriliği