Kalıtsal motor ve sensoryal nöropati tip III * Déjérine-Sottas nöropatisi
Otozomal resesif geçişli bir nöropati
- Belirtiler bebeklik döneminde
- İlerleyici üst ve alt ekstremite güçsüzlüğü ve kas atrofisi içeren tablo
- Büyük ölçüde kalınlaşmış palpe edilebilir sinirler
- Segmental demyelinasyon
- Aksonal kayıplar
7
6
0
0
0
0
0